Conform Mediafax: Descoperire revoluționară: 36 de gene asociate cu TOC și ticurile, un pas uriaș spre tratamente personalizate
Oamenii de știință au identificat un număr semnificativ de gene, respectiv 36, care ar fi asociate cu tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) și tulburările cronice de tic. Această descoperire majoră, publicată în prestigioasa revistă Nature Neuroscience, extinde considerabil cunoștințele anterioare, care indicau doar patru gene cu un grad înalt de certitudine. Studiul a fost coordonat de cercetători de la Universitatea Rutgers din Statele Unite și ar putea deschide noi drumuri pentru dezvoltarea unor terapii personalizate.
Cercetarea a analizat date genetice de la aproape 4.000 de persoane afectate de TOC, tulburări cronice de tic sau ambele afecțiuni. Oamenii de știință s-au concentrat asupra exomului, porțiunea genomului responsabilă de producerea proteinelor, care reprezintă aproximativ 1% din totalul ADN-ului uman. Setul de date a inclus peste 2.400 de familii cu părinți și copii, precum și peste 1.500 de indivizi analizați individual, oferind o bază solidă pentru identificarea corelațiilor genetice.
Implicații profunde pentru înțelegerea cauzelor afecțiunilor
Rezultatele studiului au relevat legături importante între TOC și tulburările de tic, afecțiuni care se suprapun frecvent. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu tulburări de tic prezintă și comportamente obsesiv-compulsive, iar până la 30% dintre pacienții cu TOC au un istoric de ticuri. Descoperirea celor 36 de gene susține ideea unei baze genetice comune pentru aceste tulburări.
Analiza datelor genetice a fost corelată cu hărți ale creierului uman, dar și ale primatelor și rozătoarelor, pentru a înțelege mecanismele biologice implicate. S-au adunat dovezi suplimentare că atât TOC, cât și tulburările de tic sunt legate de disfuncționalități în circuitul cortico-striato-talamo-cortical. Această rețea neuronală joacă un rol crucial în controlul impulsurilor, mișcare, formarea obiceiurilor și procesarea informațiilor.
Genele identificate prezintă o activitate crescută în diverse regiuni cerebrale, inclusiv cortexul, striatul și talamusul, atât în perioada de dezvoltare prenatală, cât și după naștere. În perioada postnatală, s-a observat o expresie importantă și la nivelul cerebelului. De asemenea, s-a subliniat implicarea neuronilor excitatori, esențiali pentru transmiterea semnalelor și comunicarea între zonele cerebrale.
Potențial terapeutic uriaș și legături cu alte tulburări de neurodezvoltare
Efectul unora dintre genele descoperite este considerabil, putând crește riscul de apariție a acestor tulburări cu până la 57 de ori în medie, iar în cazuri extreme, chiar de 210 ori. Este remarcabil faptul că 30 dintre cele 36 de gene identificate au fost asociate atât cu TOC, cât și cu tulburările de tic, indicând o suprapunere genetică substanțială.
Jay Tischfield, genetician la Universitatea Rutgers și unul dintre autorii principali ai studiului, a subliniat importanța rețelelor genetice: „Aceste gene nu acționează individual. Ele acționează în rețele.” Această perspectivă sugerează dezvoltarea unor tratamente țintite pe întregi rețele de gene și căi neuronale.
Studiul a scos la iveală și legături între genele asociate cu TOC și ticuri și alte tulburări de neurodezvoltare, precum tulburarea de spectru autist, întârzierile de dezvoltare și schizofrenia. Spre deosebire de acestea, o afecțiune precum boala cardiacă congenitală, deși ereditară, nu a prezentat o suprapunere similară, evidențiind specificitatea conexiunilor neuronale.
Noile descoperiri oferă speranța unor tratamente personalizate, adaptate profilului genetic individual. De asemenea, diversificarea țintelor potențiale pentru industria farmaceutică, de la câteva gene cunoscute la peste 30 de opțiuni, ar putea accelera procesul de dezvoltare a unor noi medicamente.
Sursa: Mediafax
