O terapie genică experimentală promite să schimbe modul în care sunt tratate cazurile de surditate născută, după ce un studiu recent a demonstrat eficiența unei singure injecții direct în urechea internă. Cercetările, realizate de experți de la Institutul Karolinska și publicate în revista Nature Medicine, au înregistrat rezultate încurajatoare pe un număr redus de pacienți, deschizând calea pentru terapii mai eficiente în domeniul hipoacuziei.
Ce implică terapia genică pentru surditate
Terapia genică experimentală se bazează pe introducerea unor fragmente de material genetic în celulele urechii interne pentru a repara sau înlocui gene defecte. În cazul surdității congenitale, această metodă vizează restabilirea funcției celulelor sensoriale din cohlee, componente esențiale pentru procesarea sunetului. La nivel practic, cercetătorii au folosit o injecție precisă, administrată direct în urechea internă, unde au fost depositate gene terapeutice.
Rezultatele studiului indică faptul că, după o singură doză, pacienți cu vârste între 1 și 24 de ani au înregistrat îmbunătățiri semnificative ale auzului, uneori nearătând diferențe vizibile de la prima administrare. În cazul unuia dintre participanți, simptomele au fost complet ameliorate, iar acest lucru sugerează potențialul unei terapii definitive pentru majoritatea celor afectați de surditate congenitală.
Relevanța pentru populatia cu deficiențe de auz
Pentru majoritatea persoanelor cu hipoacuzie congenitală, tratamentele permit doar ameliorări temporare sau cu rezultate limitate. Terapia genică propusă de cercetători vine ca o soluție mai radicală, cu potențialul de a reda auzul complet, chiar și în cazul celor născuți cu surditate severă sau profundă.
Experții subliniază că această metodă trebuie încă testată pe un număr mai mare de pacienți și în condiții controlate, pentru a confirma rezultatele inițiale și pentru a evalua posibilele riscuri. Totuși, rezultatele preliminare oferă o perspectivă reală pentru unii dintre cei mai afectați de această condiție, mai ales în cazul tinerilor care au răspuns pozitiv la tratament.
Datele colectate în cadrul studiului arată că, după o singură injecție, se pot obține îmbunătățiri ale auzului implicând atât componenta acustică, cât și percepția auditivă. Ulterior, cercetătorii planifică extinderea studiilor clinice pentru a verifica dacă aceste rezultate pot fi menținute pe termen lung și dacă pot fi adaptate pentru diferite tipuri de surditate.
Folosirea terapiei genetice în tratarea surdității născute ar putea înlocui metodele tradiționale, precum implanturile cohleare, având avantajul unui tratament minimal invaziv și posibilitatea de a trata cauza genetică a deficienței, nu doar simptomele.
Deși nu există încă o dată clară pentru autorizarea pe scară largă a acestei terapii, cercetările continuă, iar autoritățile din domeniul sănătății monitorizează atent progresul studiilor clinice în curs. În luna septembrie 2024, autoritățile de reglementare din Uniunea Europeană vor evalua rezultatele studiilor clinice și vor decide asupra posibilității de autorizare pentru prima fază a tratamentului.
