Un studiu recent publicat în revista Nature Medicine aduce în prim-plan progrese semnificative în tratarea surdității genetice, folosind terapie genică cu virus adeno-asociat modificat. Cercetările, realizate de o echipă internațională, arată că această metodă poate restabili parțial auzul după o singură injecție, oferind o speranță reală pentru pacienții afectați.
Cum funcționează tratamentul și de ce este atât de important
Potrivit cercetătorilor de la Institutul Karolinska, tratamentul constă în administrarea unei singure injecții la nivelul „ferestrei rotunde”, o membrană de la baza cohleei. Aici, un virus adeno-asociat modificat transportă o copie funcțională a genei OTOF, responsabilă pentru transmiterea corectă a sunetelor. Această tehnică are ca scop determinarea celulelor din urechea internă să producă proteina lipsă, recâștigând astfel abilitatea de a transmite informația auditivă creierului.
Rezultatele au fost surprinzătoare chiar și pentru cercetători. Majoritatea pacienților au început să observe o recuperare auditivă parțială în prima lună după tratament. La șase luni, pragul mediu de detectare a sunetelor s-a îmbunătățit de la aproximativ 106 decibeli la 52 de decibeli, marcând o diferență semnificativă în capacitatea auditivă. Aceste rezultate indică nu doar un progres în laborator, ci și o schimbare notabilă în viața de zi cu zi a pacienților.
Cei mai beneficiari par să fi fost copiii între 5 și 8 ani, dar și adolescenții și un tânăr adult au arătat răspunsuri pozitive la terapie. Tratamentul s-a dovedit a fi bine tolerat, fără reacții adverse grave în perioada de monitorizare, ceea ce reprezintă un aspect esențial în dezvoltarea terapiilor genetice. Totuși, numărul de pacienți a fost mic — doar zece — iar studiul a vizat o formă specifică de surditate genetică, ceea ce limitează momentan aplicabilitatea largă.
Ce urmează pentru cercetare
Rezultatele semnalează un potențial pentru o abordare personalizată în tratarea anumitor tipuri de surditate. Cu toate acestea, experții subliniază faptul că studiul nu poate fi încă considerat reprezentativ pentru toți pacienții cu pierdere auditivă. Confirmarea acestor rezultate în loturi mai mari și pe termen lung va fi crucială pentru a stabili eficacitatea și siguranța pe scară largă.
De la începutul cercetării, Specialiștii de la Institutul Karolinska au evidențiat că aceste rezultate reprezintă un pas major în terapia genetică pentru surditate. În același timp, ei subliniază necesitatea de a continua trialurile pentru a putea dezvolta o soluție terapeutică disponibilă pentru numeralul cât mai mare de pacienți afectați.
Investițiile în aceste proiecte sunt în continuare în curs, iar studiile pe termen lung sunt programate să înceapă în următoarele luni. În cadrul acestor cercetări, autorii speră să valideze dacă această metodă poate fi adaptată și pentru alte tipuri de pierdere a auzului, oferind perspectivă unor milioane de oameni din întreaga lume.
