Conform Descopera: Un nou studiu genetic revoluționează înțelegerea originii populației din Japonia, dezvăluind existența unui al treilea grup ancestral, pe lângă cele două cunoscute anterior. Cercetările efectuate de specialiștii de la Centrul RIKEN pentru Științe Medicale Integrative din Japonia au evidențiat o complexitate neașteptată în istoria genetică a arhipelagului. Această descoperire modifică teoriile existente despre formarea populației japoneze.
O istorie genetică mai complexă
Analiza de amploare, bazată pe secvențierea întregului genom la peste 3.200 de persoane, a adus la lumină dovezi convingătoare ale unui al treilea grup ancestral. Până acum, se credea că populația japoneză modernă provenea din două grupuri principale: vânătorii-culegători din cultura Jomon și migranții din Asia de Est, care au introdus cultivarea orezului. Noua cercetare, publicată în revista *Science Advances*, confirmă o „origine tripartită”, demonstrând că populația este fragmentată în subpopulații distincte, aliniate geografic.
Echipa de cercetători, condusă de Chikashi Terao, a colectat mostre de ADN din șapte regiuni japoneze, de la Hokkaido în nord până la Okinawa în sud. Prin tehnologii avansate, au fost analizate toate cele 3 miliarde de perechi de baze azotate din genomul fiecărui participant, oferind o cantitate de informații de 3.000 de ori mai mare decât metodele tradiționale. Rezultatele au fost incluse în JEWEL (Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library). Acest studiu a relevat diferențe regionale semnificative.
Descoperiri regionale și implicații
Studiul a arătat că moștenirea genetică Jomon este predominantă în Okinawa (28,5% din genom), în timp ce în vestul țării (13,4%) este mai redusă. Influența est-asiatică este mai pronunțată în vestul Japoniei, unde locuitorii prezintă legături genetice strânse cu populațiile Han din China, reflectând migrațiile masive din perioada 250-794 e.n. Un al treilea grup ancestral a fost identificat în nord-estul Japoniei. Această amprentă genetică este asociată cu nord-estul Asiei și ar putea proveni de la vechiul popor Emishi, menționat în cronicile medievale japoneze.
Pe lângă clarificarea hărții migrațiilor, studiul a examinat și fragmentele de ADN moștenite de la Neanderthal și Denisovani, hominizi preistorici care s-au încrucișat cu Homo sapiens. Cercetătorii au identificat 44 de regiuni de ADN arhaic în genomul japonezilor moderni, multe fiind specifice populațiilor din Asia de Est. Dintre acestea, o secvență Denisovan descoperită în gena NKX6-1, asociată cu riscul de diabet de tip 2, ar putea influența răspunsul pacienților la tratamentele cu semaglutidă. De asemenea, au fost identificate 11 segmente de origine Neanderthal, corelate cu afecțiuni grave precum boala arterială coronariană, cancerul de prostată și artrita reumatoidă.
Implicații pentru medicina personalizată
Această bază de date extinsă deschide calea către medicina personalizată în Asia. Ea va ajuta medicii să înțeleagă de ce anumite grupuri etnice sunt predispuse la anumite boli, corectând totodată un dezechilibru istoric în genetică, unde cercetările globale s-au concentrat preponderent pe populațiile de origine europeană. Studiul subliniază importanța diversificării cercetărilor genetice pentru a oferi o imagine mai precisă a originii și a predispozițiilor spre diverse afecțiuni.
Sursa: Descopera
